Zhu Yangyang, un enfant de 3ans est l’un des cinq enfants dont l’audition a été restaurée grâce à une nouvelle thérapie génique révolutionnaire dans un essai clinique mené par des chercheurs chinois et américains, offrant un nouvel espoir à ceux qui sont nés avec une mutation génétique rare.
Les résultats de l’étude, publiée mercredi dans la prestigieuse revue Nature Medicine, marquent la première fois que la procédure a été effectuée sur les deux oreilles. Cela a conduit à des améliorations significatives de la perception de la parole et de la capacité de localiser la source des sons par rapport au traitement dans une seule oreille. « C’est absolument un tournant »a déclaré Zheng-Yi Chen, l’auteur principal de l’étude aux laboratoires Eaton-Peabody de Mass Eye and Ear, ajoutant que les entreprises mènent maintenant des essais cliniques dont deux à Boston, dans le but de passer à l’approbation réglementaire.
Il y a environ 26 millions de personnes dans le monde atteintes de formes génétiques de surdité, cette thérapie particulière se concentrant sur les personnes nées avec une mutation du gène OTOF, soit environ deux à huit pour cent des cas de surdité héréditaire. Ce défaut signifie qu’ils sont incapables de produire la protéine otoferline, qui est nécessaire pour que les cellules ciliées de l’oreille interne convertissent les vibrations sonores en signaux électriques qui peuvent être envoyés au cerveau. Le traitement consiste à injecter un virus modifié dans l’oreille interne qui passe en contrebande dans une version fonctionnelle du gène OTOF, rétablissant l’ouïe.
Plus de cibles génétiques
Shu a dirigé l’équipe de recherche qui a administré la toute première thérapie génique OTOF en 2022, pionnière d’un traitement qui a depuis été administré à un plus grand âge d’enfants dans le monde entier, y compris aux États-Unis et au Royaume-Uni. Le traitement des deux oreilles a présenté de nouveaux défis. Le doublement des procédures chirurgicales a augmenté le risque d’effets secondaires.
Cependant, une posologie prudente a minimisé la réponse immunitaire, et seuls des effets secondaires légers à modérés, comme la fièvre, les vomissements et le nombre légèrement élevé de globules blancs, ont été observés.
Pendant ce temps,les chercheurs Shu et Chen ont déclaré qu’ils travaillaient sur d’autres tests sur les animaux pour développer des traitements pour d’autres causes de surdité génétique, y compris celles liées au gène GJB2 – la cause la plus fréquente de surdité présente à la naissance.
