Comment vivre avec le syndrome Prader-Willi?

La vidéo de la petite Aya, qui pèse environ 200 kg, a mis à nu récemment un grand problème de santé qui touche plusieurs enfants marocains. Il s’agit du syndrome Prader-Willi. Explications.

 

Qu’est-ce que le syndrome Prader-Willi ?

-Le syndrome de Prader-Willi est dû à une anomalie génétique dans une région particulière du chromosome 15 appelée région 15q11-q13.
-Normalement, chaque individu possède deux chromosomes 15 dont l’un provient du père et l’autre de la mère. Sur chacun de ces chromosomes sont inscrits plusieurs centaines de gênes. La plupart du temps les copies d’origine paternelle et maternelle d’un même gène sont équivalentes
-La région 15q11-q13 présente une particularité : seule la copie paternelle va normalement s’exprimer ; les gènes provenant du chromosome 15 maternel sont silencieux, ils ne s’expriment pas, ils ne remplissent pas de fonction : ils ne sont pas fonctionnels. Cette région est dite « soumise » à l’empreinte génomique parentale
-Dans le syndrome de Prader-Willi, les gènes paternels de la région 15q11-q13, indispensables puisque les gènes maternels ne s’expriment normalement pas, sont absents ou ne fonctionnent pas.

Origine de la maladie 

Plusieurs mécanismes sont à l’origine de cette anomalie génétique :
–Dans 70% à 75% des cas, il y a eu perte d’un morceau du chromosome 15 paternel.
–Dans 25 à 30% des cas, l’enfant a hérité de deux chromosomes 15 maternels. Il s’agit d’une disomie uniparentale maternelle.
–Dans moins de 5% des cas, l’anomalie est isolée, sans délétion détectable ni disomie. Elle concerne la région particulière du chromosome 15 appelée « centre de l’empreinte », zone qui est « silencieuse ». On parle alors d’anomalie ou de mutation d’empreinte.
–Dans des cas très rares, un petit morceau d’un autre chromosome est venu se coller sur le chromosome 15. Il s’agit d’une translocation

Symptômes de la maladie 

-Selon Hanae Bellahcen, mère d’un enfant atteint du syndrome Prader-Willi, un diagnostic précoce du syndrome Prader-Willi autorise une prise en charge efficace de la maladie et permet aux enfants concernés de vivre normalement et d’avoir une vie sociale satisfaisante
-Une fois déclarée, la maladie occasionne des troubles divers liés au surpoids excessif dès l’âge d’un an.
-Les enfants deviennent boulimiques et tètent ou mangent de manière continue, développant une addiction alimentaire qui a pour conséquence une trop grande prise de poids, ce qui constitue un obstacle majeur à l’autonomie et à la scolarisation.

Quel traitement adopter ?

-Un encadrement du comportement alimentaire des enfants est essentiel dès le plus jeune âge.
– « Grâce à cela, mon fils, qui a maintenant 20 ans, a retrouvé un poids normal. Il a obtenu son baccalauréat et poursuit actuellement des études universitaires”, souligne Hanae Bellahcen.

img_7527L’association Prader-Willi Maroc et soutien à la petite Aya atteinte d’obésité morbide.

Qu’en est-il du cas Aya ?

Agée de onze ans, Aya a été qualifiée de la “fillette la plus grosse du Maroc”. Elle souffre d’une obésité morbide à cause d’une maladie génétique liée à l’atteinte accidentelle et aléatoire du chromosome 15.
Les déplacements d’Aya sont très difficiles et elle est exclue de toute forme de sociabilisation. Vu qu’elle pèse 200 kg, Aya souffre d’isolement et a été exclue de l’école où elle se trouvait.
Dr Mohamed Guessous, un spécialiste en chirurgie esthétique a alors décidé de prendre en charge tous les soins médicaux nécessaires au traitement d’Aya. Il a en outre fait son entrée au sein de l’association Prader-Willi Maroc dont il assure désormais la présidence d’honneur. Les parents de Aya ont cependant préféré la faire soigner à Rabat.

Quel avenir pour les malades au Maroc ?

-L’association Prader-Willi Maroc a annoncé la création prochaine au Maroc d’un centre spécialisé pour l’accueil, l’éducation et la scolarisation des enfants atteints du syndrome Prader-Willi.
-L’association reçoit et étudie les dossiers des enfants malades afin de venir en aide aux plus démunis.
-L’association fait aussi le lien entre les parents et les services médicaux et cliniques. -Elle collabore également avec d’autres associations, en Europe et en Amérique du Nord, pour récolter des fonds.

 

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